Detection of dural ectasia in diagnosis of Marfan’s syndrome

Background: Marfan’s syndrome is an inherited connective tissue disorder that affects many organ systems and has widespread phenotype expression. The diagnosis is therefore made by phenotype assessment. Dural ectasia has been classified as a major diagnostic criterium with a prevalence of over 90% in patients with Marfan’s syndrome. The objective of this study determine the feasibility of performing CT angiographic examination of aorta and large vessels for dural ectasia grading in a single CT exam of patients with Marfan’s syndrome. Patients and methods: 7 examinations in Marfan patients were performed of which 6 were CTA. In all exams the aorta was evaluated and simultaneously the lumbosacral region of the spine was well delineated. We performed calculation of spinal canal (SCI) and dural sac (DSI) indices and also qualitative grading of dural sac involvement. Results: In 4 patients both SCI (> 4,50) and DSI (> 3,75) fulfil the diagnostic criteria of Marfan’s syndrome. In 1 patient complete spondyloptosis was detected. Conclusions: Whole body CT examination is the perfect tool for both aorta and spinal canal evaluation. Despite differences in spinal canal grading methods in all of our patients significant changes of the spinal canal in the lumbosacral region were detected. Dural ectasia is easy to detect and quantify and may therefore be used as a sensitive and specific sign of Marfan’s syndrome.

Hintergrund: Das Marfan Syndrom ist eine hereditäre Erkrankung des Bindegewebes, welche sich in vielen Organsysthemen manifestiert und verschiedene phänotypische Ausdrucksformen hat. Die klinische Diagnose wird meist durch die Beurteilung des jeweiligen Phänotyps gestellt. Durale Ektasien gehören zu den hauptdiagnostischen Kriterien des Marfan Syndroms und haben eine hohe Prävalenz von über 90%. Ziel der Studie war die Beurteilung der Zweckmäßigkeit von CT Angiographie (CTA) der Aorta und der großen Blutgefäße zur Einteilung duraler Ektasien auf Basis einer alleinigen CT Untersuchung bei Patienten mit Marfan Syndrom. Patienten und Methoden: Sieben CT Untersuchungen bei fünf Patienten mit Marfan Syndrom haben wir durchgeführt, sechs dieser Untersuchungen einschließlich einer CTA. Die Aorta wurde in allen Untersuchungen ausgewertet und gleichzeitig die lumbale (LWS) und sakrale Wirbelsäule (SWS) dargestellt. Die Bestimmung des Spinalkanal- (SCI) und Duralsack-Index (DSI) sowie die qualitative Bewertung einer duraler Ektasie wurde durchgeführt. Ergebnisse: Bei vier Patienten erfüllten sowohl SCI als auch DSI die diagnostischen Kriterien des Marfan Syndroms. Bei einem Patienten wurde eine vollständige Spondyloptose diagnostiziert. Schlussfolgerungen: Die Ganzkörper CT Untersuchung ist eine geeignete Methode zur Evaluierung sowohl der Aorta als auch des Spinalkanals. Trotz bestehender methodischer Unterschiede hinsichtlich der Klassifizierung von Veränderungen des Spinalkanals konnten bei allen unseren Patienten relevante Veränderungen des Spinalkanals in der LWS und SWS erfasst werden. Eine durale Ektasie ist einfach zu erkennen und zu klassifizieren und kann als sensitives und spezifisches Zeichen eines Marfan Syndroms dienen.