Pilotstudie zu psychiatrischen und sozialen Aspekten bei Kindern und Jugendlichen mit Fragilem-X-Syndrom (FRX)
Abstract
Zusammenfassung.Fragestellung: Ziel der Untersuchung ist die Erhebung von Daten zu psychischen Belastungen und deren Behandlung bei Kindern und Jugendlichen mit Fragilem-X-Syndrom (FRX). Methodik: Die Ergebnisse basieren auf einer strukturierten, prospektiven, offenen, nichtinterventionellen, registerbasierten Beobachtungsstudie in Deutschland (EXPLAIN), im Rahmen derer an 11 Zentren 34 Patienten jünger als 18 Jahre mit einem genetisch gesicherten FRX eingeschlossen wurden. Ergebnisse: Jedes dritte Indexkind hatte ein ebenfalls unter FRX leidendes Geschwisterkind. Die Belastung mit neurologischen und psychischen Symptomen war insgesamt hoch, wobei ataktische Symptome, epileptische Anfälle und autistische Symptome nur bei den Kindern (< 14 Jahre) berichtet wurden. Nahezu alle erfassten psychischen Symptome und Störungen, insbesondere die expansiven Symptome, wurden mit entsprechenden Psychopharmaka behandelt. Darüber hinaus kamen oft logopädische, ergotherapeutische und heilpädagogische Maßnahmen zum Einsatz. Trotz der hohen Symptombelastung lebten 96.3 % der unter 14-Jährigen und immer noch 57.1 % der 14- bis 18-Jährigen im elterlichen Haushalt. Schlussfolgerungen: Aufgrund der hohen Belastung mit neurologischen und psychischen Symptomen sollte frühzeitig eine dem Alter entsprechende kinder- und jugendpsychiatrische und neurologische Diagnostik und Therapie erfolgen.
Abstract.Objective: The study describes the burden of psychosocial risks of mental illnesses and the ways in which children and adolescents with fragile X syndrome (FRX) can be treated. Method: Data from a sample of 34 patients with FRX younger than 18 years stemming from a prospective multicenter (n = 11) registry study (EXPLAIN) were analyzed with regard to psychosocial burden and treatment. Results: One third of all participants reported having relatives who suffer from FRX. The majority of participants were suffering themselves from one kind or another mental or neurological problems. Younger participants (< 14 years) tended to suffer from atactic disorders, epileptic seizures, and autistic symptoms. These disorders were usually treated by psychotropic drugs supplemented by logopedic therapies and occupational therapies (more than once a month). In our sample, 96.3 % of the younger patients and more than 57.1 % of the older patients were still living with their parents. Conclusions: Patients with FRX often suffer from additional neurological and mental disorders. For that reason, they should be diagnosed and treated early on.
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