Abstract
Zusammenfassung.Hintergrund: Autismus-Spektrum-Störungen (ASS) umfassen die ICD-10-Diagnosen (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems) frühkindlicher Autismus, Asperger-Syndrom und atypischer Autismus und zeigen eine Lebenszeitprävalenz von bis zu 1 %. Die S3-Leitlinie der Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften e. V. hat zum Ziel, evidenzbasierte Diagnostik und Therapie für professionelle Akteure im Gesundheits- und Sozialsystem systematisch zusammenzufassen und klinische Empfehlungen zu konsentieren. Der vorliegende Artikel fasst die wesentlichen Ergebnisse zum Teil Diagnostik zusammen. Methodik: Die Leitliniengruppe besteht aus 14 klinischen und wissenschaftlichen Fachgesellschaften sowie Patienten-/Angehörigen-Vertretern. Die Empfehlungen basieren dabei auf den Ergebnissen systematischer Literatursuche, Datenextraktion, Studienqualitäts-Bewertung sowie metaanalytischer Datenaggregation in Kombination mit der klinischen Expertise der jeweiligen Vertreter. Die Empfehlungen wurden anhand eines nominalen Gruppenprozesses abgestimmt. Ergebnisse: Der aktuelle Forschungsstand zur Diagnostik wird zusammengefasst. Dabei liegt ein besonderer Schwerpunkt auf der Frage der Notwendigkeit und Entbehrlichkeit verschiedener Bestandteile des diagnostischen Prozesses. Nach einer allgemeinen Einführung zum Krankheitsbild werden insbesondere die wesentlichen Aspekte der Anamnese, die sinnvolle Verwendung von Screening- und Diagnostikinstrumenten, die internistisch-neurologische Untersuchung, apparative Diagnostik, testpsychologische Untersuchung, Aufklärung und Beratung sowie sinnvolle Verlaufsdiagnostik detailliert dargestellt. Schlussfolgerung: Die ASS-Leitlinie gibt evidenzbasierte, klinisch konsentierte Empfehlungen zum Prozess der Diagnostik von ASS im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter. Sie bietet Anwendern zudem die Möglichkeit, sich in kurzer Zeit über die Hintergründe der Störung sowie verschiedene diagnostische Instrumente zu informieren.
Abstract.Background: Autism spectrum disorders (ASD) include ICD-10 diagnoses of childhood autism, Asperger syndrome, and atypical autism; there is a lifetime prevalence of ~1 %. The aim of the evidence-based clinical guideline (AWMF-S3-Guideline) is to summarize the current evidence concerning diagnostic and therapeutic processes for professionals working in healthcare and social welfare and to provide consensus on clinical recommendations. The present study summarizes the most important results of the diagnostic part of this guideline. Method: The guideline group comprised 14 clinical and scientific expert associations from the German healthcare system, in addition to representatives of relatives and patients. Recommendations were based on results of a systematic literature search, data extraction, the evaluation of study quality, and, if possible, meta-analytic aggregation of included data in combination with the clinical expertise of the respective representatives. Consensus-based recommendations were determined via nominal group technique. Results: The AWMF-S3-Clinical Guideline, Diagnostic Part, summarizes current research on this topic. The main focus is put on the question of obligatory versus redundant diagnostic procedures. After a general introduction to the clinical picture of ASD, essential aspects like obtaining the medical history, the effective use of screening and diagnostic instruments, medical examination, the full diagnostic work-up as well as communicating the diagnostic results to relatives and patients are described in detail. We also conducted a meta-analysis on the stability of early diagnosis. Conclusion: This first part of the ASD guideline offers users the opportunity to inform themselves about the background of ASD as well as evidence-based and broadly consented information on the correct diagnostic process of ASD from infancy to adulthood.
Literatur
2011). Psychiatric comorbidities in autism spectrum disorders: findings from a Danish Historic Birth Cohort. European Child & Adolescent Psychiatry, 20, 599–601. DOI: 10.1007/s00787-011-0220-2
(Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF) – Ständige Kommission Leitlinien . (2015). Autismus-Spektrum-Störungen im Kindes-, Jugend- und Erwachsenenalter, Teil 1: Diagnostik – Interdisziplinäre S3-Leitlinie der DGKJP und der DGPPN sowie der beteiligten Fachgesellschaften, Berufsverbände und Patientenorganisationen. Konsensuskonferenz am 24./25.04.2015 [Stand Text Leitlinie: 23.02.2016]. Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendpsychiatrie, Psychosomatik und Psychotherapie (DGKJP), Deutsche Gesellschaft für Psychiatrie und Psychotherapie, Psychosomatik und Nervenheilkunde (DGPPN). https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/028-018.htmlArbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften (AWMF) – Ständige Kommission Leitlinien . (2012). AWMF-Regelwerk „Leitlinien“. Online verfügbar unter http://www.awmf.org/leitlinien/awmf-regelwerk.html2006). Prevalence of disorders of the autism spectrum in a population cohort of children in South Thames: the Special Needs and Autism Project (SNAP). Lancet, 368, 210–215. DOI: 10.1016/S0140-6736(06)69041-7
(2013). Prevalence and Onset of Regression within Autism Spectrum Disorders: A Meta-analytic Review. Journal of Autism Developmental Disorders, 43, 817–828. DOI: 10.1007/s10803-012-1621-x
(2008). Deutsches Instrument zur methodischen Leitlinien-Bewertung (DELBI). Fassung 2005/2006 + Domäne 8 (2008). Hg. v. AWMF & ÄZQ. Online verfügbar unter www.delbi.de
(2015). From De Novo Mutations to Personalized Therapeutic Interventions in Autism. Annual Review of Medicine, 66, 487–507. DOI: 10.1146/annurev-med- 091113-024550
(2013). The prevalence of neurodevelopmental disorders in children prenatally exposed to antiepileptic drugs. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 84, 637–643. DOI: 10.1136/jnnp-2012-304270
(2011). Epidemiology of Autism Spectrum Disorders in Adults in the Community in England. Archives of General Psychiatry, 68, 459–465. DOI: 10.1001/archgenpsychiatry. 2011.38
(2013). Autism spectrum disorder in the genetics clinic: a review. Clinical Genetics, 83, 399–407. DOI: 10.1111/cge.12101
(1977). Follow-up report on autism in congenital rubella. Journal of Autism and Childhood Schizophrenia, 7, 69–81. DOI: 10.1007/BF01531116
(2012). Global Prevalence of Autism and Other Pervasive Developmental Disorders. Autism Resarch, 5, 160–179. DOI: 10.1002/aur.239
(2012). First-degree relatives of young children with autism spectrum disorders: Some gender aspects. Research in Developmental Disabilities, 33, 1642–1648. DOI: 10.1016/j.ridd.2012.03.025
(2014). Autismus-Spektrum Störung nach DSM-5. Zeitschrift für Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie, 42, 85–192. DOI: 10.1024/1422-4917/a000288
(2017). Genetische Befunde bei Autismus-Spektrum-Störungen. Der Nervenarzt, 88, 760–764. DOI: 10.1007/s00115-017-0351-x
(2011). Kiddie-SADS Reveals High Rates of DSM-IV Disorders in Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorders. Journal of Autism Developmental Disorders, 41, 761–769. DOI: 10.1007/s10803-010-1095-7
(2011). Risk factors for autism and Asperger syndrome: Perinatal factors and migration. Autism, 15, 163–183. DOI: 10.1177/1362361309353614
(2011). Cochrane Handbook for Systematic Reviews of Interventions Version 5.1.0 [updated March 2011]. The Cochrane Collaboration. Online verfügbar unter www.handbook.cochrane.org
). (2011). Advancing paternal age and risk of autism: new evidence from a population-based study and a meta-analysis of epidemiological studies. Molecular Psychiatry, 16, 1203–1212. DOI: 10.1038/mp.2010.121
(2014). Das Frankfurter Frühinterventionsprogramm (FFIP) für Vorschulkinder mit Autismus-Spektrum-Störungen (ASS). Kindheit und Entwicklung, 23, 34–41. DOI: 10.1026/0942-5403/a000133
(2012). Risk of Autism Spectrum Disorders in Low Birth Weight and Small for Gestational Age Infants. Journal of Pediatrics, 161, 830–836. DOI: 10.1016/j.jpeds.2012.04.058
(2010). Autism Spectrum Disorder and Co-occurring Developmental, Psychiatric, and Medical Conditions Among Children in Multiple Populations of the United States. Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics, 31, 267–275. DOI: 10.1097/DBP.0b013e3181d5d03b
(2005). Course of Autism Signs in the First Year of Life. Psychopathology, 38, 26–31. DOI: 10.1159/000083967
(2014). Cognitive, language, social and behavioural outcomes in adults with autism spectrum disorders: A systematic review of longitudinal follow-up studies in adulthood. Clinical Psychology Review, 34, 73–86. DOI: 10.1016/j.cpr.2013.11.002
(2006). Perinatal risk factors and infantile autism. Acta Psychiatrica Scandinavica, 114, 257–264. DOI: 10.1111/j.1600-0447.2006.00805.x
(2010). Comorbid Psychiatric Disorders Associated with Asperger Syndrome/High-functioning Autism: A Community- and Clinic-based Study. Journal of Autism Developmental Disorders, 40, 1080–1093. DOI: 10.1007/s10803-010-0958-2
(National Institute for Health and Care Excellence . (Ed.). (2011). Autism diagnosis in children and young people. Recognition, referral and diagnosis of children and young people on the autism spectrum. Clinical Guideline no. 128. London: National Institute for Health and Clinical Excellence.National Institute for Health and Care Excellence . (Ed.). (2012). Autism: recognition, referral, diagnosis and management of adults on the autism spectrum. Clinical Guideline no. 142. London: National Institute for Health and Care Excellence.2013). Parental depression, maternal antidepressant use during pregnancy, and risk of autism spectrum disorders: population based case-control study. BMJ, 346, f2059. DOI: 10.1136/bmj.f2059
(2008). Evidence-Based Comprehensive Treatments for Early Autism. Journal of Clinical Child & Adolescent Psychology, 37, 8–38. DOI: 10.1080/153744107 01817808
(2017). Prä- und perinatale Risikofaktoren bei Autismus-Spektrum-Störung und Aktivitäts- und Aufmerksamkeitsstörung. Zeitschrift fur Kinder- und Jugendpsychiatrie und Psychotherapie, 45, 209–217. DOI: 10.1024/1422-4917/a000507
(Scottish Intercollegiate Guidelines Network . (Ed.). (2007). Assessment, diagnosis and clinical interventions for children and young people with autism spectrum disorders. A national clinical guideline. Edinburgh: Scottish Intercollegiate Guidelines Network.2008). Psychiatric Disorders in Children With Autism Spectrum Disorders: Prevalence, Comorbidity, and Associated Factors in a Population-Derived Sample. Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry, 47, 921–929. DOI: 10.1097/CHI.0b013e318179964f
(2014). Vaccines are not associated with autism: An evidence-based meta-analysis of case-control and cohort studies. Vaccine, 32, 3623–3629. DOI: 10.1016/j.vaccine.2014.04.085
(2011). QUADAS-2: A Revised Tool for the Quality Assessment of Diagnostic Accuracy Studies. Annals of Internal Medicine, 155, 529–536. DOI: 10.7326/ 0003-4819-155-8-201110180-00009
(2008). Perinatal and maternal risk factors for autism spectrum disorders in New South Wales, Australia. Child: Care, Health and Development, 34, 249–256. DOI: 10.1111/ j.1365-2214.2007.00796.x
(World Health Organization . (1992). Internationale Klassifikation psychischer Störungen. ICD-10. Bern: Huber.