Nicht-zirrhotische portale Hypertonie mit beinahe fatalen Folgen

Wir berichten über eine 48-jährige Patientin mit Oberbauchschmerzen mit Status nach zerebraler Ischämie bei offenem Foramen ovale und heterozygoter Faktor-V-Leiden-Mutation. In der initialen Abklärung der belastungsabhängigen Bauchschmerzen kommt eine ausgeprägte Thrombose im portalvenösen System mit Zeichen der portalen Hypertension (Aszites und ausgeprägte Ösophagusvarizen) zur Darstellung. Sonographisch finden sich jedoch keine Hinweise für eine Leberzirrhose. Letztendlich konnte als Ursache der ausgedehnten Thrombose eine JAK2-Mutation nachgewiesen werden. Eine Primärprävention der ausgeprägten Ösophagusvarizen wird abgelehnt. Im Verlauf kommt es dann zur Massenblutung.

We describe the case of a 48-year-old patient presenting with abdominal pain with a history of cerebral ischemia due to a patent foramen ovale with heterozygous factor V mutation. Initial work-up demonstrate a significant thrombosis of the portal venous system combined with signs of portal hypertension (ascites, oesophageal varices). Ultrasound reveals no signs of cirrhosis of the liver. Finally a JAK2 mutation can be detected. Prevention of oesophageal varices is refused. Finally a massive haemorrhage occured.