Marfan-Syndrom und andere genetisch bedingte Aortenerkrankungen

Beim Marfan-Syndrom (MFS) handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung des Bindegewebes mit einer Prävalenz von ca. 1:5000 Personen. Typische Manifestationen betreffen das Herz-Kreislauf-System, Auge, Skelett sowie Lunge, Haut und Dura mater. Die meisten Patienten weisen einen sogenannten marfanoiden Habitus mit Hochwuchs, langen und schmalen Gliedmassen, einer langen und schmalen Kopfform und anderen skelettalen Auffälligkeiten auf. Von medizinischer Bedeutung sind insbesondere die möglichen Komplikationen wie schwerwiegende Skoliose oder Trichterbrust, Spontanpneumothorax, Netzhautablösung oder ein durch Linsenluxation hervorgerufenes akutes Glaukom. Die gefährlichste Komplikation ist jedoch die akute Dissektion der aufsteigenden Aorta, die in der Regel die Folge einer langsam fortschreitenden Aortendilatation darstellt. Mit Einführung moderner Therapieformen konnte die durchschnittliche Lebenserwartung von nur 32 auf über 60 Jahre gehoben werden.

Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire du tissu conjonctif qui se transmet sur le mode autosomique dominant, avec une prévalence d'environ 1:5000 personnes. Les manifestations typiques concernent le système cardiovasculaire, les yeux, le squelette, les poumons, la peau et la dure-mère. La plupart des patients ont un aspect appelé habitus marfanoïde, avec une grande taille, des membres longs et fins, une forme longue et étroite de la tête et d'autres anomalies du squelette. Les complications médicales importantes à prendre en compte sont la scoliose sévère ou le pectus excavatum, le pneumothorax spontané, le décollement de rétine, et le glaucome aigu engendré par la luxation du cristallin. Cependant, la complication la plus dangereuse est la dissection aiguë de l'aorte ascendante, qui est en général la conséquence d'une dilatation de l'aorte de progression lente. Avec l'introduction de traitements adaptés, l'espérance de vie moyenne est passée de 32 ans à plus de 60 ans.

Marfan syndrome is an autosomal dominantly inherited connective tissue disorder with a prevalence of approximately 1:5000 people. Typical manifestations affect the cardiovascular system, eyes, skeleton, lungs, skin and dura mater. Most patients have a so-called marfanoid habitus with tall stature, long and narrow limbs, a long and narrow head shape and other skeletal abnormalities. Of particular medical importance are the possible complications such as severe scoliosis or pectus excavatum, spontaneous pneumothorax, retinal detachment, or an acute glaucoma evoked by lens luxation. However, the most dangerous complication is acute dissection of the ascending aorta, which is usually the result of a slowly progressive aortic dilatation. With the introduction of therapies the average life expectancy of previously just 32 years could be raised to above 60 years.