Porphyrien – wann daran denken, wie abklären und behandeln?
Abstract
Zusammenfassung. Porphyrien sind eine Gruppe von meist erblichen Stoffwechselkrankheiten, die sich entweder durch akute Abdominalkoliken oder durch Hautveränderungen an belichteten Hautstellen manifestieren. Bei einem Porphyrieverdacht während einer symptomatischen Phase kann die Diagnose durch kostengünstige Screeningtests abgeklärt werden. Nach einem positiven Screeningtest wird der genaue Typus der Porphyrie in Zusammenarbeit mit dem Porphyriezentrum bestimmt und die beste Therapie-Modalität festgelegt.
Abstract. Porphyrias are a group of metabolic disorders that are mostly hereditary. They manifest either as abdominal colic or as skin changes at light-exposed areas. During the symptomatic phase the diagnosis of porphyria can be made by cost-effective screening tests. If the screening gives a positive result, further testing is required to determine the exact type of porphyria and to establish the best therapeutic option for the patient in a specialized porphyria center.
