Wer braucht eine genetische Beratung?
Abstract
Zusammenfassung. Eine positive Familienanamnese für Mammakarzinom oder / und Ovarialkarzinom ist der Hauptrisikofaktor einer Frau, selbst an einem Mammakarzinom (oder / und Ovarialkarzinom) zu erkranken. Eine detaillierte Auswertung der Familienanamnese durch den Onkogenetiker erlaubt die Indikation für einen Gentest zu stellen. Die in der Schweiz verwendeten Kriterien zur Testung sind genau festgelegt. Hochrisiko-Frauen lassen sich durch den Nachweis einer pathogenen Mutation eines für Brust- und Eierstockkrebs prädisponierenden Gens wie BRCA1 oder BRCA2 identifizieren. Die Betreuung der Mutationsträgerinen muss gemäss internationalen Empfehlungen erfolgen.
Abstract. A family history of breast cancer and / or ovarian cancer is the main risk factor for a woman to develop breast (or / and ovarian cancer) herself. A detailed analysis of the family history by a oncogenetics specialist allows establishing the indication for genetic testing. Required criteria for testing in Switzerland are well defined. High-risk women can be identified by a mutation detection in predisposing gene like BRCA1 or BRCA2. Management of mutation carriers should comply with international guidelines.
