Antikörpermangelsyndrome
Epidemiologie, klinische Manifestation, Diagnostik und Therapie
Abstract
Zusammenfassung. Die Primären Immundefekte (PID) werden durch eine genetisch bedingte Fehlentwicklung/Funktionsstörung des Immunsystems verursacht. Leitsymptome sind neben Infektanfälligkeit, Autoimmunerkrankungen, lymphoproliferative, allergische als auch malige Erkrankungen. Sie können in zehn Hauptgruppen unterteilt werden, worunter die primären Antikörpermangelsyndrome (PAD) bei den Erwachsenen dominieren. Zu den bekanntesten PAD gehören das variable Immundefektsyndrom (CVID), die Brutonsche Agammaglobulinämie, die IgG-Subklassendefekte, der Immunglobulin-A-Mangel, der spezifische Antikörpermangel und die transiente Hypogammaglobulinämie im Kindesalter. Sekundäre bedingte Hypogammaglobulinämien durch Medikamente, hämatologische Erkrankungen, Malignome und Infektionen sollten ausgeschlossen werden. Bei Diagnoseverzögerungen der CVID konnte eine signifikante Erhöhung der Morbidität und Zunahme der Mortalität nachgewiesen werden. Therapeutisch erfolgt neben Impfungen auch eine Immunglobulin-Ersatztherapie.
Abstract. Primary Immune Deficiencies (PID) are caused by a genetically induced malformation/dysfunction of the immune system. Leading symptoms include susceptibility to infection, autoimmune diseases, lymphoproliferative, allergic as well as malignant diseases. They can be divided into ten main groups, including the primary antibody deficiency syndromes (PAD) in adults. The most well-known PADs include the variable immunodeficiency syndrome (CVID), Bruton’s agammaglobulinaemia, IgG subclass deficiencies, immunoglobulin A deficiency, Antibody deficiency and transient childhood hypogammaglobulinaemia. Secondary hypogammaglobulinaemia by medicinal products, haematological diseases, malignancies and infections should be excluded. Delayed diagnosis of CVID is associated with a significant increase in morbidity and an increase in mortality. In addition to vaccinations, immunoglobulin replacement therapy is used therapeutically.
