Dyspnoe und Hämoptyse bei einer jungen Frau mit unklaren Nierenveränderungen

Wir präsentieren den Fall einer jungen Patientin, bei welcher die Diagnose einer Tuberösen Sklerose gestellt wird. Die klassischen wie auch die atypischen klinischen Befunde werden im Kontext möglicher relevanter Differentialdiagnosen diskutiert. Die zur Diagnose notwendigen Kriterien werden vorgestellt und die wichtigsten Aspekte zu Pathogenese, Verlauf und Therapie dieser Erkrankung aufgezeigt. Zusätzlich werden die Gemeinsamkeiten und Unterschiede gegenüber der Lymphangioleiomyomatose beschrieben.

We describe the clinical course and treatment of a young woman diagnosed with tuberous sclerosis. Classical as well as atypical clinical findings are discussed with regards to the differential diagnosis. The most important components of the pathogenesis and the criteria necessary for diagnosis are highlighted. In addition the similarities and differences to lymphangioleiomyomatosis are discussed.

Nous vous présentons le cas d'une jeune patiente chez laquelle le diagnostic d'une sclérose tubéreuse a été posé. Aussi bien les signes classiques que les signes atypiques seront discutés dans le contexte des diagnostics différentiels probables. Les critères diagnostiques nécessaires seront présentés ainsi que les principaux aspects de la pathogenèse, de l'évolution et du traitement de cette pathologie. En se basant sur l'atteinte pulmonaire les points communs ainsi que les différences par rapport à la lymphangioleiomyomatose seront discutés.