Personalisierte Genomik: Führen wir die richtige Debatte?

Die Debatte um die personalisierte Genomik und deren Rolle in der personalisierten Medizin wurde gewissermassen entfremdet zur Diskussion um die kommerziell erhältlichen Gentests, die der Konsument direkt nach Hause bestellen kann. Die klinische Aussagekraft und Nützlichkeit dieser Tests ist umstritten, weshalb die meisten Richtlinien zur DTC-Genomik davon abraten. Andererseits sehen Befürworter, insbesondere die DTC-Industrie, einen persönlichen Nutzen im Erlangen genomischer Information. Es ist wichtig, Risiken und Nutzen von DTC-Gentests zu diskutieren. Dabei sollten wir aber nicht aus den Augen verlieren, welche Bedeutung die Genomik in der medizinischen Praxis und im Gesundheitswesen gewinnt. Durch den Einsatz von genomischen Informationen stehen uns wichtige Veränderungen bevor, weshalb wir auf deren mögliche Auswirkungen, wie genetische Diskriminierung, Schutz der Privatsphäre und Chancengleichheit im Gesundheitswesen, konzentrieren sollten. Die personalisierte Genomik wird ohne Zweifel nicht nur unsere Medizin, sondern vor allem auch unsere sozialen Normen herausfordern. Es geht dabei um mehr als die Frage «DTC Genomik ja oder nein», und darauf sollte die Debatte fokussieren.

Le débat concernant la génomique personnalisée et son rôle dans la médecine personnalisée a été, dans une certaine mesure, détourné par la controverse touchant les tests génomiques commercialement disponibles et vendus directement aux consommateurs. La validité clinique et l'utilité de tels tests sont actuellement limitées et la plupart des associations médicales recommandent aux consommateurs d'éviter leur emploi. D'un autre côté, les personnes en faveur de la génomique mise à disposition directement au consommateur (Direct-To - Consumer Genomics, or DTC Genomics), et en particulier l'industrie de la DTC génomique, soutiennent l'utilité pour l'individu de l'acquisition de données sur leur génome. Alors qu'il est nécessaire de discuter des risques et des bénéfices de la Génomique DTC, il ne faudrait pas oublier le rôle de plus en plus important que la génomique va jouer en pratique médicale et santé publique. Pour cette raison, et ceci pour anticiper cette tendance, il est nécessaire de réfléchir aux implications importantes du recours à l'information génomique, comme la discrimination génétique, la protection privée et l'accès équitable aux soins de la santé. Il n'y a pas de doute que la génomique personnalisée va défier nos normes sociales, ceci probablement plus que notre médecine. S'en tenir à la polarisation «avoir ou ne pas avoir de génomique DTC» risque de nous mener loin des issues critiques qui ont besoin d'être discutées.

The debate about personal genomics and their role in personalized medicine has been, to some extent, hijacked by the controversy about commercially available genomic tests sold directly to consumers. The clinical validity and utility of such tests are currently limited and most medical associations recommend that consumers refrain from testing. Conversely, DTC genomics proponents and particularly the DTC industry argue that there is personal utility in acquiring genomic information. While it is necessary to debate risks and benefits of DTC genomics, we should not lose sight of the increasingly important role that genomics will play in medical practice and public health. Therefore, and in anticipation of this shift we also need to focus on important implications from the use of genomics information such as genetic discrimination, privacy protection and equitable access to health care. Undoubtedly, personal genomics will challenge our social norms maybe more than our medicine. Sticking to the polarization of «to have or not to have DTC genomics» risks to takes us away from the critical issues we need to be debating.