Genomik und personalisierte Medizin

Als zwar restriktive, aber für diesen Zweck nützliche Definition, wird die personalisierte Medizin zum Teil auf der Basis des genetischen Profils einer Einzelperson verschriebene medizinische Intervention verstanden. Das Potenzial der personalisierten Medizin ist beträchtlich. Trotzdem muss man zugeben, dass nur eine limitierte Anzahl der Interventionen dieser Definition entsprechen. Sie betreffen vor allem Gebiete der Onkologie und der Infektiologie. Mit der Einführung der genomischen Hochgeschwindigkeitssequenzierung lässt sich ein explosionsartiger Anstieg der Anzahl der Interventionen erwarten, die dieser Definition entsprechen. Diese Arbeit beschreibt die Stufen und die notwendigen Investitionen, damit das volle Potenzial der personalisierten Medizin ausgeschöpft werden kann. Weiterhin behandelt sie weitere Anwendungsmöglichkeiten in der pharmazeutischen Wissenschaft und Projekte in der Genfersee-Region und schliesst mit einigen Fragen und Antworten zu diesen Themen, die für den Kliniker interessant sein könnten.

Comme définition certes restrictive, mais utile pour ces propos, on entend ici par médecine personnalisée une intervention médicale prescrite en partie sur la base du profil génétique d'un individu. Le potentiel de la médecine personnalisée est considérable. Cependant, on doit avouer qu'aujourd'hui, un nombre limité d'interventions répondent à cette définition. Elles concernent principalement le domaine de l'oncologie et des maladies infectieuses. Avec l'avènement du séquençage génomique à haut débit, on peut s'attendre à une explosion du nombre d'interventions qui répondent à cette définition. Ce papier décrit les étapes et les investissements nécessaires pour que la médecine personnalisée réalise son plein potentiel. En outre, il présente quelques applications de la génomique en sciences pharmaceutiques et les projets lémaniques visant à contribuer à cet effort. Il clôt par quelques questions et réponses relatives à ces sujets et qui pourraient intéresser le praticien.

Personalized medicine has a substantial potential to transform the way diseases will be predicted, prevented and treated. The field will greatly benefit from novel DNA sequencing technologies, in particular commoditization of individual whole genome sequencing. This evolution cannot be stopped, and the medical and scientific community, as well as the society at large, have the responsibility to anticipate the expected benefits from this revolution, but also the potential risks associated with it. Massive investments will be needed for the potential of personalized medicine to be realized, and for the field to come to maturity. In particular, a paradigm change in the way clinical research is done is needed. Switzerland and its Western part pro-actively anticipate these changes.