Chronische Müdigkeit: Wann liegt der Verdacht auf eine erbliche Stoffwechselerkrankung vor?
Abstract
Zusammenfassung. Chronische Müdigkeit ist ein unspezifisches Symptom, das bei erwachsenen ambulanten Patientinnen und Patienten häufig auftritt. Anhaltende körperliche Müdigkeit, deren Ätiologie nach Ausschluss der üblichen Ursachen unklar ist, sollte die Frage nach seltenen Krankheiten wie angeborene Stoffwechselstörungen (IEM) aufwerfen. Das Hauptmerkmal der chronischen Müdigkeit bei IEM ist ihr dynamischer Charakter, der durch Situationen verschlimmert wird, die den Stoffwechsel erhöhen, wie körperliche Anstrengung, Kälte, Fasten oder biologischer Stress. Angesichts solcher klinischer Anzeichen ist es wichtig, eine gezielte Diagnostik durchzuführen, um Patienten zu identifizieren, die wahrscheinlich eine unerwünschte Arzneimittelwirkung haben, um sie an ein spezialisiertes Zentrum zu überweisen. Zu den IEMs, die zu chronischer Müdigkeit führen, gehören metabolische Myopathien wie Muskelglykogenose, Fettsäure-Beta-Oxidationsstörungen und mitochondriale Erkrankungen. Spezifische biochemische und/oder molekulare Analysen ermöglichen es, die Diagnose zu stellen und ein multidisziplinäres Management einzurichten.
Abstract. Chronic fatigue is a non-specific symptom, frequent in outpatient adults’ consultations. Persistent physical fatigue of unknown etiology should prompt the search for rare diseases including inherited metabolic disorder (IMD) after elimination of common causes. The main characteristic of chronic fatigue in IMD is its dynamic nature, worsened by circumstances leading to an increased metabolism such as physical exertion, cold, fasting or infection. IMD leading to chronic fatigue are metabolic myopathies, in particular glycogen storage disease affecting muscle, fatty acid oxidation disorders and mitochondrial diseases. The diagnosis is confirmed by specific biochemical and/or molecular analyzes with multidisciplinary management.
Résumé. La fatigue chronique est un symptôme peu spécifique, fréquent en consultation ambulatoire de l’adulte. Une fatigue physique persistante, d’étiologie indéterminée après élimination des causes courantes, doit faire évoquer des maladies rares telles que les erreurs innées du métabolisme (EIM). La principale caractéristique de la fatigue chronique dans les EIM est son caractère dynamique, aggravée par les situations entrainant une augmentation du métabolisme telles que l’effort physique, le froid, le jeûne ou un stress biologique. Devant de tels indices cliniques, il est important d’entreprendre une démarche diagnostique orientée permettant d’identifier les patients susceptibles d’avoir une EIM afin de les orienter vers un centre spécialisé. Les EIM entrainant une fatigue chronique sont les myopathies métaboliques, notamment les glycogénoses musculaires, les troubles de la béta-oxydation des acides gras et les maladies mitochondriales. Des analyses biochimiques et/ou moléculaires spécifiques permettent de poser le diagnostic et de mettre en place une prise en charge pluridisciplinaire.
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