Individualisierte Medizin 2011

Die molekular- und zellbiologische Forschung haben in den letzten Jahren nicht nur die Diagnostik, Therapie und Prävention von Erkrankungen revolutioniert, sondern auch zunehmend Einblick in deren molekulare Pathogenese ermöglicht. So ist es heute möglich, mit molekular-genetischen und biochemischen Methoden einerseits Mutationen oder «Single Nucleotide Polymorphismen» (SNP) nachzuweisen und andererseits durch sog. «Arrays» mehrere zehntausend Gene (DNA), Transkripte (RNA) oder Proteine von z.B. Tumorgeweben simultan zu analysieren und damit ein individuelles Krankheitsspezifisches Gen- oder Expressionsprofil (Signatur) zu definieren. Auf der Basis solcher Daten wird es zunehmend möglich, für den Einzelfall Aussagen über bestimmte Krankheitsanlagen zu machen bzw. prädiktiv die Prognose der Erkrankung oder die Wirksamkeit therapeutischer Strategien zu beurteilen (individualisierte Medizin).

La biologie cellulaire et moléculaire a révolutionné non seulement le diagnostic, le traitement et la prévention des maladies humaines, mais a aussi grandement contribué à la compréhension de leur pathogenèse. Grâce aux méthodes de biologie cellulaire et moléculaire, il est possible d'identifier des mutations ponctuelles ainsi que des polymorphismes mononucléotidiques. Par ailleurs, en utilisant le dépistage à haut débit basé sur la technologie des puces d'ADN, il est possible d'analyser simultanément des milliers de gènes, permettant de caractériser un gène individuel ou le profil de l'expression génique. Ces données permettent de plus en plus de définir le risque individuel de développer une maladie donnée et de prédire le pronostic individuel d'une maladie, de même que l'efficacité des stratégies thérapeutiques (médecine personnalisée). Seront discutées dans ce papier les progrès récents de la médecine prédictive et sa relevance clinique.

Molecular and cell biology have revolutionized not only diagnosis, therapy and prevention of human diseases but have also greatly contributed to the understanding of their pathogenesis. Based on modern molecular and biochemical methods it is possible to identify on the one hand point mutations and single nucleotide polymorphisms. On the other hand, using high throughput array technologies, it is possible to analyze thousands of genes simultaneously, resulting in an individual gene or gene expression profile (signature). These data increasingly allow to define the individual risk for a given disease and to predict the individual prognosis of a disease as well as the efficacy of therapeutic strategies (personalized medicine). In this review recent advances of predictive medicine and its clinical relevance will be addressed.